Pesquisadores desenvolvem um exame de sangue que diagnostica doenças genéticas raras em poucos dias

Pesquisadores da Universidade de Melbourne e do Murdoch Children's Research Institute criaram https://www.unimelb.edu.au/newsroom/news/2025/may/new-blood-test-developed-to-rapidly-diagnose-rare-genetic-diseases um exame de sangue que pode identificar até metade de todas as doenças genéticas raras conhecidas em bebês e crianças em poucos dias. O avanço poderia substituir muitos procedimentos caros e invasivos e encurtar uma jornada de diagnóstico que geralmente se estende por meses ou anos.

O sequenciamento do genoma transformou o diagnóstico de doenças raras, mas ainda deixa cerca de 50% dos casos sem solução. O novo ensaio preenche essa lacuna, examinando o potencial patogênico de milhares de variantes de genes simultaneamente. Nas avaliações iniciais, ele apresentou resultados rápidos o suficiente para influenciar as decisões clínicas sem a necessidade de biópsias musculares ou de vários testes funcionais de uma única doença.

Diagnósticos precoces e precisos são importantes. A confirmação rápida de uma causa permite que os médicos ofereçam tratamentos direcionados - quando disponíveis - e evita que as equipes de atendimento recorram a procedimentos desnecessários e arriscados em pacientes jovens. O teste também pode analisar tecidos armazenados, ajudando as famílias que perderam um filho devido a uma doença não diagnosticada a entender o que aconteceu e a planejar futuras gestações com informações mais claras.

Os desenvolvedores compararam seu método com o ensaio enzimático credenciado usado atualmente para distúrbios mitocondriais, uma classe grave de doenças que minam a energia celular e podem levar à falência de órgãos. O exame de sangue mostrou-se mais sensível e forneceu resultados mais rapidamente, tudo a um custo semelhante por paciente.

Uma análise da economia da saúde sugere que a nova abordagem é mais econômica em geral porque examina milhares de condições de uma só vez. Com o apoio de um subsídio federal de aproximadamente US$ 1,95 milhão, a equipe está inscrevendo 300 pacientes em uma série de distúrbios genéticos para validar ainda mais o teste. Se os próximos dados forem positivos, espera-se que o ensaio se torne um serviço de diagnóstico no Victorian Clinical Genetics Services.